Это странное заболевание первым описал в 1880 году французский врач Жан-Батист Желино. И целых сто лет причина нарколепсии оставалась тайной. О том, что это за заболевание, как проявляется, и поддается ли лечению, читайте в статье Сайт.
Нарколепсия — это не про наркотики
Хотя многие так думают, услышав в названии что-то про «нарко». Другим слышится сходство с эпилепсией, но и это ошибка. Нарколепсия не имеет отношения ни к наркозависимости, ни к эпилепсии, хотя на последнюю иногда может быть отчасти похожа.
Еще иногда человека с нарколепсией считают патологическим лентяем, ведь его может одолевать постоянная сонливость. Причем уже через час после нормального ночного сна бедняга может натуральным образом отключаться, проваливаясь в необоримый сон.
А если нарколепсия сопровождается еще и катаплексией, то тут окружающие могут и испугаться. Шутка ли — человек может внезапно упасть на ходу, во время разговора или смеха. И не мочь встать, потому что его тело перестает подчиняться. Нет сил даже рукой пошевелить.
Обращение к врачу может не давать результата, потому что про нарколепсию знают не все врачи. И направляют пациента обычно на различные обследования и анализы, которые не выявляют ничего особенного. У половины пациентов нарколепсия дает о себе знать впервые в возрасте 15 лет, и жалобы нередко не воспринимают всерьез.
Проблема в том, что нарколепсия — заболевание довольно редкое. Для разных стран медицинская статистика называет разные цифры: от 1 случая на 500 тысяч человек в Израиле, 1 на 1000 человек в США до 1 из 600 человек в Японии. Многие врачи могут за все время своей профессиональной деятельности ни разу не столкнуться с этой болезнью, вследствие этого недостаточно осведомлены о методах диагностики. В России нарколепсия не входит в ОМС, и «выбить» направление на необходимое обследование очень непросто, а на платной основе могут себе позволить его далеко не все. Кроме того, база для проведения обследования тоже есть только в некоторых медицинских и научных учреждениях.
Однако с некоторых пор стало возможным устанавливать верный диагноз, так как в 1989 году было сделано открытие, позволившее понять, наконец, причину развития нарколепсии.
Орексины, они же гипокретины
В самом конце 80-х две группы исследователей одновременно нашли и выделили ранее неизвестные белки, названные одними первооткрывателями гипокретинами, а другими — орексинами. Орексиновые нейроны, нейромедиаторами которых являются орексины/гипокретины, довольно немногочисленны и располагаются в гипоталамусе. Но связаны они почти со всеми отделами мозга, и могут влиять на разные процессы.
Было выявлено, что недостаток орексинов и является причиной развития нарколепсии. А также влияет на пищевое поведение, жировой обмен и энергетический баланс, уровень глюкозы, чувствительность к инсулину, уровень «гормона сытости» лептина. А еще орексины играют одну из центральных ролей в механизме формирования привыкания и зависимости. В том числе — наркотической.
Нарколепсия может быть связана как с низким уровнем орексинов, так и с отсутствием орексиновых нейронов. Следствием этого дефицита становится нарушение нормального баланса между фазами «быстрого» и «медленного» сна. Во время сна человек не высыпается, а в дневное время в режим бодрствования может внезапно «врываться» быстрый сон, заставляя человека «отключаться» на ходу или во время выполнения каких-либо действий.
Что же является причиной возникновения дефицита гипокретинов? Исследования показывают, что связан он, по всей видимости, с аутоиммунными нарушениями, то есть сам организм атакует собственные же нейроны.
Куда пропадают орексины?
Да простят специалисты, но для более понятного изложения придется предельно упростить и терминологию, и картину происходящего.
На «передовой» обороны организма от всяческих врагов стоят Т-клетки разного типа. Именно они умеют распознавать «чужаков» по определенным фрагментам белковых молекул, и атаковать их. Откуда Т-клетки узнают, что именно эти фрагменты являются «ключами к портрету» чужаков? А это им сообщают так называемые HLA-белки, которые находятся в каждой клетке. И, если в клетке завелось нечто патологическое, HLA-белок «просовывает» наружу, за оболочку клетки, фрагмент «вражеской» молекулы. Т-клетка «видит» фрагмент, распознает его как сигнал о вражеской атаке, и дает ответ со всей «пролетарской ненавистью».
Но иногда HLA-белки «сходят с ума», и начинают показывать Т-клеткам фрагменты самых нормальных, обычных и естественных для организма белков. А Т-клетки что? Они «видят», что HLA-белок «помахивает» из клетки чем-то, значит, это «что-то» — враг. Которого необходимо уничтожить.
Так вот: оказалось, что в крови больных нарколепсией присутствуют антитела против нейронов, а также у большинства из них в геноме обнаруживаются «сломанные» версии гена HLA. А еще среди Т-клеток в крови больного находятся такие, в памяти которых записаны в качестве «образа врага» молекулы орексина. А значит, дефицит орексинов и утрата орексиновых нейронов является следствием аутоиммунного процесса.
При этом есть люди, у которых также присутствует в геноме дефектный ген HLA-белков, но их иммунитет не воспринимает орексины как «вражеские белки». И то, как Т-клетки реагируют на гипокретины, может зависеть и от их типа, и от типа HLA-белков. В общем, картина сложная и запутанная, но в том, что касается работы иммунной системы это обычное дело.
Главное, что стало более понятны причины возникновения болезни, вырабатываются методы диагностики и наметились пути лечения.
Диагностика и лечение нарколепсии
Основанием для подозрений являются сведения, сообщаемые человеком, страдающим нарушениями сна. Вместо плавного засыпания и пробуждения появляются эпизоды спонтанного сна/императивной сонливости, резкого пробуждения, во время которых могут возникать галлюцинации, сонный паралич, резкое снижение мышечного тонуса. Во время сна чаще снятся яркие, реалистичные сны. Днем возможно проявление катаплексии, то есть потеря тонуса мышц, частичная или полная. Человек может внезапно упасть, например, во время сильного смеха, от сильных эмоций, причем это может произойти и в тех местах и ситуациях, где падение опасно для жизни и здоровья. Например, на лестнице, на станции метро, во время купания.
Катаплексия с большей вероятностью проявляется в тех случаях, когда дефицит орексинов сочетается с потерей орексиновых нейронов.
Могут возникать провалы в памяти, но нередко больной даже во время приступа катаплексии находится в сознании, все осознает и помнит.
Основным методом диагностики является полисомнография, а также набор тестов на поддержание бодрости и тесты латентности сна. Может также выполняться исследование цереброспинальной жидкости на уровень гипокретина.
Тактику лечения определяет врач. Одним из методов является заместительная терапия гипокретином, возможно также введение иммуноглобулинов, прием антидепрессантов и т. д. Хороший результат дает применение психостимуляторов, но они запрещены в нашей стране к применению, так как вызывают зависимость у всех, кроме больных нарколепсией. К сожалению, большинство основных лекарств, применяемых для лечения нарколепсии за рубежом, в России не зарегистрированы или внесены в список запрещенных.
Комментарий экспертаТомас Скаммель, профессор неврологии Harvard Medical SchoolНарколепсия — довольно редкое заболевание мозга, при котором происходит нарушение функции или утрата гипокретиновых нейронов гипоталамуса. Для нарколепсии 1 типа характерна сильная дневная сонливость, иногда необоримая, катаплексия, то есть внезапная потеря тонуса мышц, а также могут присутствовать сонный паралич, галлюцинации при засыпании или пробуждении. Не исключаются также изменения в моторных, психических, эмоциональных, когнитивных, метаболических и вегетативных функциях.
Для нарколепсии 2 типа более характерна просто дневная сонливость. Второй тип может переходить в первый.
До недавнего времени диагностика нарколепсии была затруднена, вследствие чего больной мог годами получать неправильное лечение. Это проблема многих редких заболеваний. Однако сегодня разработана методика диагностики, позволяющая выявить заболевание и подобрать адекватное лечение.
О других причинах проблем, связанных со сном, читайте в статье «Нарушения сна — причины и лечение».
