Апластическая анемия представляет собой редко встречающееся заболевание, которое достаточно тяжело поддается лечению и может стать причиной летального исхода. Данный патологический процесс характеризуется угнетением кроветворной функции в клетках красного костного мозга. В результате такого нарушения снижается уровень всех видов клеток периферической крови. Другими словами, уменьшается количество не только эритроцитов, но и лейкоцитов с тромбоцитами. Замечено, что при этой патологии достаточно часто развиваются различные инфекционные осложнения.
Апластическая анемия также называется гипопластической. Как мы уже сказали, данный патологический процесс встречается относительно редко. Согласно статистике, ежегодно на один миллион населения выявляется не более двух новых случаев. Какой-либо взаимосвязи между полом и таким заболеванием не выявлено. Сталкиваться с этой болезнью могут люди абсолютно любого возраста. Однако самое большое количество случаев диагностируется в возрасте от одиннадцати до двадцати четырех лет и после пятидесяти лет.
Самые первые описания апластической анемии были сделаны еще в тысяча восемьсот восемьдесят восьмом году. Это открытие принадлежит немецкому врачу-иммунологу Паулю Эрлиху. Свое современное название данное заболевание получило только в тысяча девятьсот четвертом году. На протяжении длительного времени это патологическое состояние рассматривалось как синдром, сопутствующий другим нарушениям со стороны костного мозга. Однако в настоящее время оно выделено в качестве самостоятельной нозологической единицы.
Существует два варианта апластической анемии: истинный и парциальный. Они различаются тем, что при истинном варианте в крови уменьшается содержание всех трех видов клеточных элементов. Парциальный же вариант характеризуется угнетением только эритропоэза, что сопровождается снижением уровня эритроцитов. Данный патологический процесс является чрезвычайно актуальной проблемой для медицины. Связано это с тем, что практически две трети всех случаев оканчиваются летальным исходом.
Нередко развитие такой болезни бывает обусловлено врожденными хромосомными мутациями. В этом случае мы говорим о врожденной форме этого заболевания. Однако чаще всего оно все же имеет приобретенный характер. Считается, что большую роль в развитии данной патологии играют определенные виды лекарственных препаратов. Замечена определенная взаимосвязь между угнетением кроветворения в красном костном мозге и приемом медикаментов, направленных на борьбу с опухолями. Некоторую лепту вносят антибактериальные и противомалярийные препараты, а также средства с противосудорожным эффектом. В настоящее время список потенциально опасных для кроветворения препаратов очень широк.
Помимо этого, в ряде случаев апластическая анемия связывается с перенесенными инфекционными заболеваниями. Считается, что наиболее опасны в этом плане вирусные возбудители, а именно вирусы гепатита, цитомегаловирус и некоторые другие. В литературе описаны случаи, когда такое заболевание развивалось на фоне туберкулеза. К другим возможным причинам принято относить хронические интоксикации и воздействие на организм повышенных доз ионизирующего излучения. Стоит заметить, что более чем в пятидесяти процентах случаев установить точную причину возникновения этой патологии не удается.
В зависимости от уровня содержания в крови тромбоцитов и гранулоцитов данный патологический процесс делится на умеренный, тяжелый и очень тяжелый варианты.
Симптомы при апластической анемии
Такое заболевание имеет тенденцию к острому началу. Больной человек предъявляет жалобы на внезапно возникшие приступы головокружения и повышенную слабость. Присутствуют такие симптомы, как бледность кожных покровов, периодически возникающая одышка во время какой-либо физической нагрузки и шум в ушах. Нередко отмечается покалывание в области сердца.
На фоне того, что развивается тромбоцитопения, клиническая картина дополняется геморрагическими нарушениями. Они представлены повышенной кровоточивостью десен, частыми носовыми кровотечениями, чрезмерно длительными менструациями. Еще одним характерным симптомом являются мелкоточечные кровоизлияния на коже. При самом неблагоприятном раскладе могут возникать обильные кровотечения во внутренних органах, например, в желудочно-кишечном тракте. Сформировавшаяся лейкопения приводит к присоединению различных инфекционных осложнений. Инфекционные воспалительные процессы могут затрагивать абсолютно любые внутренние органы. Именно они достаточно часто и становятся причиной летального исхода.
В том случае, если данный патологический процесс имеет врожденную природу, первые симптомы могут появляться в возрасте до десяти лет. Он проявляется не только угнетением процесса кроветворения, но и различными аномалиями развития. В качестве примера можно привести гиперпигментацию кожи, микроцефалию, низкорослость и многое другое.
Диагностика и лечение болезни
Заподозрить апластическую анемию можно уже на основании сопутствующей клинической картины в совокупности с общим анализом крови. Однако ОАК не позволяет с достоверностью говорить о данном заболевании. Для подтверждения диагноза следует назначить стернальную пункцию с дальнейшим исследованием пунктата костного мозга.
Лечение этой болезни подразумевает под собой использование иммуносупрессивной терапии. Параллельно проводят заместительную гемотрансфузионную терапию и плазмаферез. Наиболее качественный результат наблюдается при пересадке костного мозга, однако в настоящее время в связи со сложностями в подборе донора этот метод используется не часто.
Профилактика развития апластической анемии
Для профилактики такой патологии необходимо ограничить влияние на организм неблагоприятных факторов, которые могут спровоцировать ее развитие. В данном случае подразумевается отказ от необоснованного применения лекарственных препаратов, своевременное лечение инфекционных заболеваний и так далее.
Роль генетики в развитии болезни
Влияние наследственности на обострение апластической анемии оказывается значительным. В основе этого явления лежит генетическая предрасположенность, которая может усиливать риск проявления патологии. Внутренние механизмы, управляющие клеточными процессами, могут нарушаться под воздействием определённых генов, что приводит к развитию заболевания. Научные исследования подтверждают, что варианты некоторых генов играют ключевую роль, становясь катализаторами определенных процессов. Теперь же рассмотрим более подробно, какие гены могут быть причастны к активации патологии.
| Ген | Функция | Роль в анемии |
|---|---|---|
| TEL1 | Ответственен за поддержание длины теломер | Укорочение теломер обусловливает нарушение деления клеток костного мозга |
| CEBPA | Контролирует процесс дифференцировки кровяных клеток | Мутации ведут к сбоям в дифференцировке, вызывая патологии кроветворения |
| TERT и TERC | Кодируют компоненты теломеразы | Нарушение функций приводит к апластическим состояниям из-за недостатка теломеразной активности |
| FANCA | Ремонт повреждений ДНК | Мутации затрудняют репарацию ДНК, что способствует развитию синдрома Фанкони |
Трансляция определенных генов, таких как TEL1 и CEBPA, может приводить к патологическим изменениям на уровне кроветворной системы. Например, TEL1 напрямую связывается с длиной теломер, которая является важным элементом клеточного деления. Любые сбои в этом процессе могут снижать способность костного мозга к регенерации, способствуя развитию апластической анемии. Мутации гена CEBPA влияют на процесс кроветворения, вызывая нарушения в формировании клеток крови.
Гены TERT и TERC также играют существенную роль в поддержании клеточного равновесия. Они кодируют элементы теломеразы, ферментного комплекса, важного для восстановления концов хромосом. Снижение активности теломеразы может усугубить ослабление кроветворной функции костного мозга, приводя к апластическим состояниям. Кроме того, нарушения в гене FANCA затрудняют процесс репарации ДНК, что способствует возникновению различных анемий, включая синдром Фанкони, одной из форм которого является апластическая анемия.
Итак, генетические факторы могут значительно повысить вероятность проявления апластической анемии. Разработки в области молекулярной генетики продолжают расширять наше понимание этого сложного процесса, открывая новые пути профилактики и лечения. Исследования показывают, что выявление специфических генетических мутаций может помочь в раннем диагностировании и разработке таргетных терапий, направленных на исправление или смягчение действий аномальных генов.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Каковы основные симптомы апластической анемии?
Апластическая анемия — это заболевание костного мозга, при котором возникает недостаточность кроветворной функции. Основными симптомами апластической анемии являются сильная усталость, общая слабость, одышка, часто возникающая инфекция, склонность к кровотечениям и кровоизлияниям, а также бледность кожи. Дополнительно могут возникнуть головные боли, головокружение и тахикардия. Симптомы часто носят прогрессивный характер и могут ухудшаться, если не предпринимать медицинские меры.
Что вызывает апластическую анемию?
Причины апластической анемии могут быть весьма разнообразны. В некоторых случаях заболевание носит идиопатический характер, то есть точная причина остается неизвестной. Однако среди известных причин выделяют воздействие определенных химических веществ (таких как бензол и пестициды), радиацию, вирусные инфекции (например, гепатиты), применение некоторых лекарственных препаратов (включая антибиотики и противоопухолевые средства), а также аутоиммунные заболевания, при которых иммунная система начинает атаковать собственные клетки костного мозга. Наследственные факторы также могут играть роль в развитии заболевания.
