Некоторые патологические изменения обмена веществ передаются по наследству, от родителей к своим детям при особой комбинации генов. Одним из таких состояний является врожденный дефект в метаболизме аминокислот валина, лейцина и изолейцина, получивший название болезнь кленового сиропа. В результате генных дефектов нарушается способность к расщеплению и правильной утилизации этих веществ, что приводит к серьезным отклонениям в развитии и поражению внутренних органов, формированию судорог, тяжелого состояния и нарушений физического и психического развития.
Что такое болезнь кленового сиропа у детей
Те дети, что рождаются с подобным отклонением в обмене веществ, имеют особый генетически запрограммированный дефект, заключающийся в нарушении процессов расщепления и утилизации определенных аминокислот, участвующих в процессах жизнедеятельности. Сегодня от подобной аномалии страдает около 1,200 тысяч детей во всем мире. Свое название патология получила из-за типичного запаха мочи и кожи, напоминающего аромат кленового сиропа, употребляемого в пищу. Это сладковатый аромат, появляющийся сразу после формирования достаточно значимых метаболических сдвигов. Именно с этой жалобой родители и обращаются к врачу в первую очередь.
Причины патологии: болеют ли родители?
Данное заболевание, существенно нарушающее обмен веществ, относится к наследственным патологиям, передаваемым от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. То есть сами родители имеют дефектный ген в одной из хромосом и не имеют никаких отклонений в работе организма, но если дети получают такой дефектный ген, у них проявляется патология. Встречаются такие варианты нечасто, но предрасполагающими будут близкородственные браки в изолированных популяциях, где состав генов обладает определенным родственным набором. Наиболее часто это еврейские общины, горные народности и некоторые азиатские страны. Выяснить подобное о носительстве дефектного гена родители могут только при серьезном генетическом анализе, обычно он проводится при наличии в семье детей с подобными аномалиями.
Особенности нарушений обмена веществ при болезни
Суть патологии — это отсутствие особого фермента, дегидрогеназы, расщепляющей кетокислоты в аминокислотных разветвленных цепочках. Данный фермент необходим для расщепления особых аминокислот, которые содержатся в различных пищевых продуктах, в большей степени, в белковых блюдах: молоко (в том числе, грудное), мясные блюда, яйца. Если фермента не хватает, изменяется обмен веществ, происходит накопление в теле детей как самих аминокислот, имеющих разветвленные цепочки, а также определенных продуктов их метаболизма, обладающих токсическими эффектами в отношении нервной ткани и многих внутренних органов.
С периода новорожденности дети страдают от ацидемии органического происхождения, изменяющийся обмен веществ не дает нормально функционировать головному мозгу, расстраивает работу печени и почек.
Как аминокислоты влияют на проявления болезни
Начиная с периода рождения, когда дети получают грудное вскармливание или адаптированные смеси, аминокислоты в составе питания поступают в организм. Из-за того, что они не могут полноценно расщепляться и встраиваться в метаболические цепочки, они накапливаются, подвергаются частичному расщеплению другими ферментами, приводя к образованию промежуточных, токсичных для тела кетокислот. Когда аминокислоты накапливаются в очень большом объёме, это провоцирует рвоту и сильную слабость, вялость и заторможенность, страдает физическое и психическое развитие, формируются судороги и коматозное состояние, может наступить летальный исход из-за тяжелого поражения мозга. В зависимости от формы патологии, степень тяжести симптомов может несколько различаться.
Виды патологии: развитие судорог, проблемы дыхания и питания
Специалистами выделяется несколько форм патологии, они имеют особенности обмена веществ и метаболизма аминокислот, что определяет особенности течения болезни и клинические проявления. Так, классическая болезнь кленового сиропа проявляется не сразу, дети рождаются в удовлетворительном состоянии, симптомы появляются в первые недели жизни. Изначально это отказ от пищи, снижение веса ребёнка, вялость и апатия, периоды задержки дыхания, судороги и развитие комы. В среднем, количество фермента не превышает 2% от нормы. Чем выше количество токсических продуктов, тем тяжелее судороги и тем выше вероятность гибели детей.
Периодическая форма может манифестировать в периоде от 5 месяцев до двух лет после вакцинации, заболеваний или нагрузке белком. В этом случае активность фермента может достигать 15-20% от нормы.
Может развиваться промежуточная форма, при которой судороги отсутствуют, задержки развития незначительны, но активность фермента снижена. Кроме того, есть и тиаминзависимая форма, при которой проявления могут корректироваться приемом высоких количеств витамина В1, что помогает утилизации аминокислот.
Особенности выявления и лечения патологии
Прежде всего, подозрения на данное заболевание возникают при сочетании описанных выше симптомов с появлением типичного запаха мочи, из-за чего родители сильно беспокоятся и обращаются к врачу. Обычно тяжелое течение болезни приводит к симптомам тяжелого токсикоза, отравления ребёнка. Организм обладает естественными механизмами обезвреживания токсинов, но их оказывается недостаточно, чтобы полностью устранить негативное влияние на мозг и внутренние органы. Поэтому детям нередко требуется применение детоксикации (гемодиализ, перитонеальный диализ), что помогает в очищении тела от токсичных продуктов метаболизма. Поступающие аминокислоты отравляют тело детей, и важно максимально исключить их из питания.
После того, как все тяжелые проявления устранены, в дальнейшем лечение детей строится на применении особых видов диеты с понижением в ней количества белка. Постепенно их вводят в рацион под контролем врача. Это нужно для того, чтобы не было фатальных поражений нервной системы, судорог и необратимых изменений работы внутренних органов. Особенно важна роль родителей, которые должны следить за состоянием и контролировать питание младенцев.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое болезнь кленового сиропа и почему она так называется?
Болезнь кленового сиропа, также известная как лейциноз, является редким наследственным расстройством, при котором организм не может правильно расщеплять некоторые аминокислоты. Это нарушение связано с дефицитом фермента, необходимого для метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Название болезни происходит от характерного сладкого запаха мочи и других выделений больных детей, который напоминает запах кленового сиропа.
Какие основные симптомы болезни кленового сиропа у детей и как их распознать?
Симптомы болезни кленового сиропа обычно проявляются в первые несколько дней жизни и могут включать в себя плохой аппетит, рвоту, повышенную сонливость и раздражительность. Также может возникнуть гипотония (снижение мышечного тонуса) и характерный сладкий запах мочи и пота, напоминающий кленовый сироп. Если не лечить, состояние может быстро прогрессировать к неврологическим расстройствам, коме и даже смерти. Поэтому своевременная диагностика и лечение являются критически важными.
Какие методы диагностики используют для выявления болезни кленового сиропа?
Диагностика болезни кленового сиропа начинается с анализа крови и мочи, чтобы определить уровни аминокислот. Основным методом является тандемная масс-спектрометрия, которая позволяет выявить повышенные концентрации лейцина, изолейцина и валина. Также могут использоваться генетические тесты для подтверждения диагноза и выявления мутаций в генах, отвечающих за синтез фермента, необходимого для расщепления этих аминокислот. Ранняя диагностика позволяет начать лечение на ранних стадиях, что существенно улучшает прогноз для ребёнка.
Какие методы лечения используют для детей, страдающих болезнью кленового сиропа?
Лечение болезни кленового сиропа заключается в строгом контроле уровня аминокислот в организме. Основной подход — специализированная диета с ограничением лейцина, изолейцина и валина, чтобы предотвратить накопление токсичных продуктов их метаболизма. Также может потребоваться дополнительное введение аминокислот и нутриентов, которые не могут быть синтезированы организмом. В острых случаях может использоваться гемодиализ для быстрого снижения уровней аминокислот в крови. В некоторых случаях обсуждается возможность трансплантации печени, которая может значительно улучшить метаболизм аминокислот.
